Что за болезнь рейно

Содержание статьи

Синдромы сахарного диабета: от чего возникают клинические осложнения

Многие годы безуспешно боретесь с ХОЛЕСТЕРИНОМ?

Глава Института: «Вы будете поражены, насколько просто можно снизить холестерин просто принимая каждый день...

Читать далее »

 

В зависимости от типа заболевания, могут проявляться разнообразные признаки и синдромы сахарного диабета. Начальные стадии развития патологии, как правило, не сопровождаются явным проявлением симптоматики, что часто не позволяет своевременно диагностировать болезнь.

загрузка...

Чаще всего клинические проявления нарушения процессов метаболизма в организме проявляются только по истечении длительного времени после того, как уровень сахара в плазме крови человека поднялся выше физиологической нормы.

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для снижения холестерина наши читатели успешно используют Aterol. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Повышение содержания глюкозы в организме приводит к нарушениям не только углеводного, но и белкового и липидного обмена, а это вызывает цепную реакцию развития целого комплекса осложнений в организме пациента.

Какие формы заболевания существуют?

формы диабетаформы диабетаСахарный диабет представляет собою заболевание, при котором происходит относительная или абсолютная недостаточность уровня инсулина в человеческом организме.

Патологический процесс приводит к нарушению углеводного и других обменных процессов, значительно увеличивая уровень глюкозы в крови.

На сегодняшний день основными факторами, которые могут спровоцировать развитие этой патологии, являются:

  • наследственный факторꓼ
  • ожирениеꓼ
  • артериальная гипертензияꓼ
  • высокие показатели холестерина.

Основные формы проявления заболевания могут проявляться в виде:

  1. Сахарный диабет первого типа представляет собою инсулинозависимую форму патологии. Может развиваться как у людей с нормальным весом, так и у пациентов с ожирением. Характерным отличием этой формы является невыработка инсулина (или в очень малых количествах) поджелудочной железой. Поэтому человек с таким диагнозом становится зависимым от инъекций этого гормона.
  2. Сахарный диабет второго типа чаще всего развивается у людей после сорока лет и тех, кто имеет лишний вес. Поджелудочная железа вырабатывает гормон в необходимом для организма количестве, но его клетки перестают нормально реагировать на инсулин. В результате снижения чувствительности клеток к гормону, происходит накопление глюкозы в крови, так как она не может проникнуть в ткани.

По мере того как развивается сахарный диабет, начинают проявлять все негативные симптомы этого заболевания.

Кроме того, патология может иметь такую разновидность, как гестационный сахарный диабет, который может проявляться у женщин в период вынашивания ребёнка или являться следствием развития гипергликемии.

Основные симптомы сахарного диабета первого типа

жажда при диабете жажда при диабете При сахарном диабете 1 типа проявление симптомов и развитие патологии происходит стремительно, быстро набирая свои обороты.

Резкое повышение уровня сахара в крови может привести к обмороку пациента и стать причиной диабетической комы.

После чего проведённый диагностические исследования ставят соответствующий диагноз.

В этом случае, сахарный диабет может иметь следующую симптоматику:

  1. Сильная жажда, которая мучает больного на протяжении суток (и даже ночью), результатом которой становится потребление до пяти литров жидкости.
  2. Неприятный запах ацетона из ротовой полости.
  3. Повышенный аппетит и постоянно сопровождающий голод. При обильном питании и даже незначительных физических нагрузках происходит истощение организма и резкая потеря веса.
  4. Частое мочеиспускание, особенно в ночное время.
  5. Развитие проблем с кожными покровами, проявление большого количества мелких фурункулов или грибковых высыпов.
  6. Даже незначительные ссадины или ранки заживают тяжело и длительное время.

В число причин, которые провоцируют развитие заболевания этого типа, нередко относят перенесённые вирусные болезни в виде кори, гриппа, краснухи или другой инфекции.

Кроме того, сильное эмоциональное потрясение или стресс также могут стать причиной проявления диабета.

Основные признаки сахарного диабета второго типа

признаки диабетапризнаки диабетаПри сахарном диабете 2 типа проявление симптомов происходит не сразу, а спустя определённый период.

Поэтому часто диагностировать заболевание удаётся не сразу.

Может пройти несколько лет, прежде чем выявленные признаки заставят человека пройти необходимое обследование и сдать анализы. Только своевременная диагностика позволит предотвратить развитие этого заболевания.

Сахарный диабет второго типа может проявляться в виде следующих симптомов:

  • Резкое ухудшение зрения даже при незначительных нагрузках на глаза.
  • Сильная и быстрая утомляемость организма, снижение работоспособности и невозможность сконцентрироваться. Даже полноценный отдых и сон не приносят должного результата, чувство усталости и разбитости не проходит.
  • Сильная жажда, невозможность её утолить даже при обильном питье.
  • Проявляется зуд кожных покровов и другие поражения кожи – сыпь, покраснения или пятна.
  • Частые позывы к мочеиспусканию.
  • Может проявляться сильная боль в мышцах, судороги в икрах.
  • На ногах, особенно в области голени, появляются небольшие язвы на ногах при сахарном диабете, которые трудно заживают.
  • Проблемы с менструальным циклом у женщин, появление молочницыꓼ
  • Повышение артериального давления, развитие заболеваний сердечно-сосудистой системы, возможен инфаркт миокарда.

Если человек замечает проявление вышеуказанных признаков, необходимо обратиться в медицинское учреждение для сдачи анализов.

Проявление синдромов при развитии заболевания

синдромы диабетасиндромы диабетаЧасто появление синдромов при сахарном диабете 2 типа приравнивают к проявляющимся симптомам. На самом деле, синдромы диабета представляют собою совокупность нескольких признаков.

Иногда к проявлению диабета относят синдром Рейно. Синдром Рейно не имеет ничего общего с уровнем сахара или инсулина. Синдром Рейно развивается на фоне осложнений, к которым приводит прогресс сахарного диабета 1 типа. Осложнения, провоцирующие синдром Рейно — склеродермия, атеросклероз, периартрит и облитерирующий тромбоангиит. Синдром Рейно сопровождают похолодание, онемение, боли в кистях рук.

Синдромы при сахарном диабете 2 типа могут быть представлены следующими проявлениями:

  1. Синдром Мориака, как правило, появляется в детском возрасте. Синдром Мориака обладает следующими признаками — задержка роста у детей, формирование черт лица в форме луны. Основной причиной проявления такой патологии, как синдром Мориака, является введение некачественного инсулина, неправильной дозировки.
  2. Метаболический синдром ещё также называют проявлением резистентности к инсулину. Метаболический синдром развивается в виде не восприятия клетками инсулина. Таким образом, нарушаются все обменные процессы в организме. Чаще всего, метаболический синдром становится результатом несоблюдения диетического питания. Эта патология часто становится ведущим синдромом и приводит к развитию таких заболеваний, как гипертония, ишемия, ожирение.
  3. К синдромам сахарного диабета 2 типа часто входит проявление Сомоджи. Один из результатов такого явления становится превышение необходимых доз инсулина. Основные симптомы, которые могут свидетельствовать о том, что организм получает увеличенные дозы инсулина, могут проявляться в виде повышенного аппетита, увеличение массы тела, скачки сахара.
  4. Синдром утренней зари – это основной синдром сахарного диабета, который проявляется в виде увеличения сахара в крови в утреннее время, в промежутке от 4 до 6 часов.
  5. Диабетический признак также может проявляться в виде нефротического синдрома. Следствие такой реакции является развитие нефропатии диабетического типа, когда происходят изменения в сосудах почек. Таким образом, у человека может развиваться почечная недостаточность.

Проявляться эта патология в виде отёчности, появлении белка в урине, головных болей и проблем с органами ЖКТ.

Каким образом происходит диагностика заболевания?

анализы при диабетеанализы при диабетеДиагностика сахарного диабета включает в себя сдачу соответствующих анализов, а также использование современных инструментальных методов.

Первый и основной анализ, который необходимо сдать пациенту с подозрением на сахарный диабет – забор венозной крови. В течение нескольких дней перед сдачей крови на анализ не рекомендуется придерживаться диет и менять свой привычный образ жизни.

Следует отметить, что для получения корректных результатов необходимо придерживаться определённых правил:

  • кровь сдаётся только в утреннее время и только на голодный желудокꓼ
  • последний приём пищи должен быть не менее чем за десять часов до начала проведения процедурыꓼ
  • накануне исследования следует избегать стрессовых ситуаций и сильных эмоциональных потрясений, которые способствуют увеличению показателей.

Кроме того, в число диагностических процедур и исследований, которые могут быть задействованы, входят:

  • тест, который определяет уровень толерантности к глюкозеꓼ
  • анализируется динамика показателей, свидетельствующих о развитии гликемииꓼ
  • проводится общий анализ урины для определения таких данных, как наличие белка, уровня лейкоцитов и глюкозы, в лабораторных условиях, может проводиться анализ на наличие ацетона в мочиꓼ
  • сдаётся кровь на наличие гликозилированного гемоглобина, который раскрывает степень развития сахарного диабетаꓼ
  • по результатам биохимического анализа крови можно определить нормальность функционирования печени и почекꓼ
  • по результатам анализа крови можно также получить данные об уровне эндогенного инсулина.

Кроме того, могут потребоваться консультация и обследование у врача-офтальмолога, в связи с резким ухудшением зрения. Медицинский специалист осмотрит глазное дно и установит степень падения зрения.

В некоторых случаях пациенту назначают прохождение ультразвукового исследования органов брюшной полости и проведение электрокардиограммы, так как заболевание негативно воздействует на сердечно-сосудистую систему.

Основные направления лечения

Лечение заболевания зависит от поставленного врачами диагноза. Комплексная терапия диабета первого типа должна включать в себя:

  • медикаментозное лечениеꓼ
  • диетическое питаниеꓼ
  • физические упражнения.

Инсулинотерапия, в этом случае, устанавливается от степени развития патологии и индивидуальных особенностей каждого пациента. Единой схемы, которая будет применяться ко всем без исключения больным, на сегодня не существует.

При лечении сахарного диабета второго типа применяются специальные лекарственные препараты для нормализации уровня сахара в крови. Кроме того, обязательными условиями являются соблюдение назначенной диеты и лечебная физкультура. Медикаментозная терапия, как правило, включает в себя приём пероральных противодиабетических лекарств, которые нужно принимать один или два раза в сутки. При их неэффективности, лечащий врач может принять решение о необходимости инсулинотерапии.

Чаще всего, инсулинотерапия начинает применяться в следующих случаях:

  • пациент начинает быстро терять весꓼ
  • принимаемые лекарственные препараты не приносят должного результатаꓼ
  • болезнь начинает стремительно развиваться, проявляются первые симптомы её осложнения.

Одновременно с инсулинотерапией в процессе лечения применяется специальная диета, позволяющая снизить уровень глюкозы в крови.

Диета разрабатывается, основываясь на следующих принципах:

  1. Продукты, разрешённые к употреблению. В их число входят свежие овощи и бобовые, свежие или маринованные грибы, напитки без содержания сахара и кофеина.
  2. Ограниченное потребление нежирного мяса птицы или рыбы, яиц, ягод и некоторых несладких фруктов. В разумных количествах допускается употребление молочных продуктов с пониженным содержанием жира.

Помимо этого из рациона следует исключить все запрещённые продукты.

В видео в этой статье Елена Малышева расскажет о первых признаках диабета и его диагностике.

Понятие гиперхолестеринемии, клинические проявления, современные методики диагностики и лечения

Гиперхолестеринемия (ГХС) является синдромом, характеризующимся повышением холестерина в кровеносном русле. Патология может иметь наследственный или приобретенный характер. При высоких показателях холестерина повреждается сосудистое русло, ухудшается кровоток в органах и тканях из-за сужения или закупорки просвета сосудов. Терапия гиперхолестеринемии осуществляется консервативно.

  • Характеристика болезни, классификация
  • Этиология высокого уровня ХС крови
  • Патогенетический механизм формирования патологии
  • Клинические проявления
  • Первичная гиперхолестеринемия
  • Диагностические мероприятия
  • Лечение патологии, профилактические мероприятия
  • Заключение

Характеристика болезни, классификация

Анализ крови на липидный профиль

Гиперхолестеринемия – это состояние, проявляющееся повышением холестерина в кровеносном русле. По МКБ гиперхолестеринемия имеет код E78.0. Патологию относят к нарушению обменных процессов, а также эндокринопатиям. Заболевание может развиваться по причине врожденных дефектов генетического материала или наличия хронических патологий.

Разновидности гиперхолестеринемии:

  • Первичная − является врожденной, появляется из-за нарушения генетического материала, сюда относят семейную гиперхолестеринемию (гомозиготная, гетерозиготная).
  • Вторичная – спровоцирована различными заболеваниями.
  • Алиментарная – вызвана употреблением большого количества животных жиров, неправильным питанием.

Холестерин (ХС) является очень полезным веществом, который обеспечивает нормальную работу органов и систем. Он участвует в образовании клеточных мембран, наружной оболочки нервных волокон. Также холестерин участвует в иммунных реакциях, образовании гормональных веществ. ХС важен для синтеза в организме витамина D. Во время беременности холестериновые молекулы необходимы для формирования плода и плаценты. В детском возрасте ХС способствует нормальному росту костей, поддержанию гормонального фона, особенно в период полового созревания.

Холестерин относится к жирным спиртам. В воде вещество не растворяется. Для его расщепления нужны жиры. Липидные молекулы в организме человека являются переносчиками холестерина. Они помогают транспортировать его к органам и тканям для формирования клеточных структур, гормонов.

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для снижения холестерина наши читатели успешно используют Aterol. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Этиология высокого уровня ХС крови

Транспорт холестерина

В норме у человека имеются 3 основных разновидности жировых молекул: холестерин, триацилглицериды, сложные липидные молекулы. После попадания в пищеварительную трубку жировые молекулы разрушаются при помощи пищеварительных ферментов. После расщепления жиров (триглицеридов (ТГ) и холестерина) их более мелкие части захватываются энтероцитами слизистой кишечника. После этого переработанный ХС и ТГ приобретают возможность транспорта. Они становятся хиломикронами – жировыми капельками, покрытыми белковыми элементами и фосфолипидами.

Хиломикроны через стенку кишки проникают в лимфу, после чего попадают в кровоток. Сами по себе они не могут попасть в ткани или изменить свою структуру. Расщеплять хиломикроны способны липопротеиды.

Разновидности липопротеидов:

  • Очень низкой плотности (ЛПОНП).
  • Низкой плотности (ЛПНП).
  • Промежуточной плотности (ЛППП).
  • Высокой плотности (ЛПВП).

Липопротеиды низкой плотности и очень низкой плотности помогают захватывать хиломикроны в крови и переносить их в ткани. Липопротеиды высокой плотности обеспечивают захват излишнего ХС и триглицеридов непосредственно из тканей и органов. Это предупреждает избыточное скопление жиров в организме.

Патогенетический механизм формирования патологии

В зависимости от причин, вызвавших гиперхолестеринемию, ее подразделяют на первичную и вторичную. Первичная гиперхолестеринемия (по Фредриксону) вызвана нарушениями в структуре липопротеидов, ферментов, рецепторов или генетическом материале (ДНК).

Этиология первичной патологии:

  • Нарушения структуры белковой составляющей липопротеидов (ЛП). Измененные белки не способны обеспечивать связь ЛП с хиломикронами, а также передачу жировых молекул тканям.
  • Недостаточный синтез ферментов, участвующих в связи хиломикронов и ЛП. При этом транспорт жировых молекул не происходит. Все жиры циркулируют в крови.
  • Изменение структуры рецепторного аппарата в тканях, который отвечает за соединение с липопротеидами, несущими хиломикроны. Без соединения ЛП не способны передать жиры тканям.

Вторичная − появляется при нарушениях питания, болезнях печени и других состояниях. Наиболее частой причиной вторичной гиперхолестеринемии являются избыточное употребление спиртосодержащих напитков, неправильное питание и образ жизни, болезни печени, эндокринопатии. Вторичная ГХС может быть спровоцирована избыточным образованием ЛП. Такая форма патологии называется продукционной. При изменении утилизации ЛП гиперхолестеринемия называется редукционной.

Клинические проявления

О наличии у пациента гиперхолестеринемии можно судить по внешним признакам. Характерным клиническим проявлением патологии являются ксантомы. Это небольшие бугорки, образованные скоплением холестериновых молекул. Они находятся в месте сухожилий: ахиллового, разгибателей пальцев кистей и стоп.

Ксантелазмы век

На коже верхнего и нижнего века с внутренней стороны появляются желтовато-оранжевые пятнышки. Эти образования называются ксантелазмы. Они также накапливают в себе ХС. На кожном покрове бедер и ягодиц могут обнаружиться мелкие папулы желтоватого цвета (эруптивные образования). Возможно наличие туберозных элементов на коже ягодиц, колен, локтей, которые похожи на крупные бляшки.

Отложение холестериновых молекул может происходить в роговице глаза. По краю роговицы у больного видна сероватая кайма. Она не ухудшает зрительную функцию больного.

Высокая концентрация холестерина в крови со временем провоцирует патологии сосудистого русла. Без своевременного лечения у больных на стенках сосудов начинает откладываться холестерин, образуя холестериновые бляшки. При этом просвет сосудов сужается. Чаще поражаются коронарные сосуды. Сердце испытывает дефицит кислорода, что приводит к ишемической болезни сердца (ИБС): стенокардии и инфаркту.

При поражении у пациента сонных и позвоночных артерий мозг испытывает дефицит кровоснабжения. Сначала развивается легкая ишемия мозга. Она проявляется головокружениями, снижением памяти и другими проявлениями. В последующем развивается ишемическая болезнь мозга. Больные могут испытывать головокружение, головные боли. Отмечаются нарушения координации, падения, плохая память, снижение зрительной и слуховой функции. Без лечения у пациента развивается ишемический инсульт, который способен спровоцировать параличи, суставные контрактуры, потерю речевой, зрительной и слуховой функции.

Возможно поражение сосудов почек. В сосудистом русле почечной системы откладывается холестерин, образуя бляшки, которые затрудняют кровоток. У больного развивается почечная недостаточность. Эта патология появляется значительно реже, но несет за собой тяжелые последствия.

Первичная гиперхолестеринемия

Гомозиготная форма семейной гиперхолестеринемии

 

К первичной гиперхолестеринемии относят гомозиготную и гетерозиготную семейную гиперхолестеринемию. Гомозиготная форма появляется, если оба родителя имеют патологию генома. Гетерозиготная разновидность заболевания проявляется, когда поврежденный ген был только у одного из родителей.

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) – это наследственная патология, передающаяся аутосомно-доминантным путем, проявляющаяся увеличением количества холестериновых молекул в кровеносном русле, а также ранним возникновением ишемической болезни сердца. Гетерозиготная патология встречается повсеместно (1 случай на 200–250 человек). Гомозиготная разновидность является очень редким типом заболеванием. У европейцев эту патологию регистрируют в соотношении 1:160-300 тысяч человек.

Чаще семейную форму гиперхолестеринемии провоцируют поломки в гене, который отвечает за рецепторный аппарат ЛПНП. Частота этой разновидности заболевания составляет 70-80% от всех случаев СГХС. Намного реже (5% от всех СГХС) встречается нарушение генома белковых структур ЛП (аполипопротеина В). У пациентов с СГХС рано развивается атеросклеротическое повреждение сосудистого русла, а как следствие сердечно-сосудистое заболевание. Болезнь начинает себя проявлять до 30-летнего возраста. Патологию можно обнаружить даже у детей и подростков.

Гомозиготная форма развивается намного раньше. Клинические проявления этой разновидности патологии можно обнаружить уже в детском возрасте. У детей дошкольного и школьного возраста отмечается повышение количества холестерина крови. Больные жалуются на появление кожных образований – ксантом. Также на роговице глаза отмечается липидная дуга. В периоде пубертата болезнь уже начинает повреждать сосуды. У подростков выявляется атеросклеротическое поражение устья аорты, стенозирование коронарных сосудов сердца, что приводит к развитию ишемической болезни сердца. Если не лечить патологию, пациент может умереть от коронарной недостаточности.

Гетерозиготная разновидность наследственной патологии обмена холестерина может проявить себя намного позже. Симптоматика патологии становится видна у молодых пациентов или в среднем возрасте. Клинические проявления быстрее развиваются у женщин, чем у мужчин (с разницей в 10 лет).

Диагностические мероприятия

Диагностика начинается со сбора анамнеза

Диагностика гиперхолестеринемии зависит от причин ее вызывающих, а также течения болезни. Она включает осмотр, сбор анамнестических данных, лабораторные и инструментальные методики обследования. При осмотре доктор обращает внимание на наличие кожных проявлений, симптомов заболеваний сердца и других проявлений болезни.

Методические рекомендации в диагностике семейной гиперхолестеринемии у детей (опубликовано в 2015 г. Европейским обществом атеросклероза):

  • Появление ишемической болезни, наличие повышения холестерина у родителей (до 30-летнего возраста).
  • Диагноз семейной гиперхолестеринемии ставят после определения количества холестерина.
  • После 3 месяцев диетотерапии с исключением животных жирных продуктов в двух результатах анализов, сделанных последовательно, уровень ХС больше или равно 5 ммоль на литр. Это указывает на большую вероятность семейной гиперхолестеринемии. Если у одного или обоих родителей ребенка имеется ранняя ИБС или высокий уровень холестерина, а также у самого маленького пациента или подростка уровень ХС больше или равно 4 ммоль на литр, то у ребенка предполагают семейную гиперхолестеринемию. Когда у родителей выявлены мутации, а у ребенка уровень холестерина больше или равен 3,5 ммоль на литр, ребенку ставят диагноз семейной холестеринемии.
  • Исключены другие причины гиперхолестеринемии.
  • Исследования генетиков подтвердили наличие поломок в геноме ребенка.
  • Если один из родителей умер по причине ранней ИБС, а у ребенка имеется незначительное повышение холестерина крови от нормы, маленькому пациенту назначается генетический анализ для выявления СГХС.

К лабораторным методам обследования гиперхолестеринемии относится биохимия крови, липидограмма, исследование работы иммунитета. Для подтверждения диагноза СГХС близким родственникам (1 степень родства) и самому пациенту проводят генетическое обследование (на наличие мутаций в геноме). Больным с гиперхолестеринемией в дальнейшем назначают исследование сосудов: дуплексное или триплексное обследование сосудистого русла, компьютерную томографию с контрастом, магнитно-резонансную томографию, ангиографию.

Лечение патологии, профилактические мероприятия

Диетотерапия при гиперхолестеринемии

Лечебные мероприятия ГХС (первичной или вторичной) направлены на снижение количества ХС крови, а также предупреждение возникновения ИБС и ишемии мозговой ткани. В первую очередь пациентам показана коррекция питания (диетотерапия). Больным нужно исключить животные, молочные продукты, сало, сливочное масло, жареные, копченые, соленые блюда, консервы, полуфабрикаты с большим содержанием жира.

Пациентам нужно включить в рацион больше фруктов, овощей, круп (овсяная, гречневая, пшеничная). Рекомендуется отказаться от кондитерских изделий, белого хлеба. Чистый животный жир заменяют растительным. Первые блюда готовят из овощей. Салаты заправляют только растительным маслом. Майонезом заправлять холодные блюда нельзя.

Чтобы вывести лишний жир из кишечника врачи советуют кушать больше клетчатки (огурцы, салат, яблоки и другие продукты). Хорошо помогают очистить кишечник отруби и аптечная целлюлоза. Грубое волокно разбухает в полости кишки, захватывает и выводит лишний жир. После диеты пациентам назначают медикаментозную терапию. Стандартом лечения гиперхолестеринемии является использование статинов.

В Европейских странах одобрены к использованию у детей следующие статины: Симвастатин, Ловастатин, Аторвастатин, Правастатин, Флувастатин, Розувастатин.

При СГХС детям статины показаны на начальном этапе лечения в минимальной дозе, которую потом увеличивают. Ребенку с СГХС старше 10-летнего возраста рекомендуют снижать уровень ХС до 3,5 ммоль на литр и меньше. Если пациент младше 8-10-летнего возраста, то уровень ХС (по биохимическому анализу) понижают на 50% от изначальных его показателей. При плохом эффекте от терапии статинами можно применять комбинированное лечение: Фенофибрат + Флувастатин, Гемфиброзил + Правастатин, Гемфиброзил + Флувастатин, Фенофибрат + Симвастатин, Ципрофибрат + Флувастатин, Фенофибрат + Розувастатин. Если статины неэффективны, можно добавить в лечение препарат Эзетимиб.

Эзетрол (Эзетимиб)

Нежелательно сочетать Гемфиброзил с Ловастатином, Симвастатином, Аторвастатином. Это может вызвать тяжелую миопатию и рабдомиолиз.

Допускается применение моноклональных антител, если комбинированная гиполипидемическая терапия не работает. При неэффективности терапии СГХС больному назначают иммуносорбцию ЛПНП или плазмофильтрацию.

Есть новые препараты для терапии семейной гиперхолестеринемии:

  • Ломитапид – тормозит работу белка-переносчика ТГ.
  • Мипомерсен – влияет на ЛПНП.

Лекарства можно применять у больных с гомозиготным типом СГХС. Ломитапид допускается использовать у больных старше 18-летнего возраста. Мипомерсен показан для пациентов старше 12-летнего возраста. Эти новые лекарства не зарегистрированы в России, поэтому использование их в нашей стране затруднено.

При вторичной гиперхолестеринемии лечение проводят статинами, витамином РР, лекарствами, снижающими абсорбцию ХС (Эзетимиб), секвестрантами, фибратами. Согласно описанию в инструкциях, лечение статинами не показано больным с повышением печеночных проб (более 50%), патологиями печени, беременных и кормящих пациенток. Нельзя назначать статины при аллергии на их составляющие. Попутно с гиперхолестеринемией лечат диабет, гипотиреоз, нефротический синдром, ожирение и другие сопутствующие патологии, которые провоцируют возникновение атеросклероза.

Методики народной медицины рекомендуют использовать следующие лекарственные травы:

  • Семена укропа.
  • Корень девясила.
  • Калина.
  • Шиповник.
  • Боярышник.

Сушеный боярышник

Применять методики народной медицины следует только по рекомендации доктора. При наследственной гиперлипидемии недорогие народные средства будут не эффективными. Перед использованием трав нужно обратиться к доктору для обследования и лечения.

Профилактические мероприятия включают своевременное выявление первичных и вторичных форм гиперхолестеринемий, диетотерапию, умеренную физическую активность. К профилактике осложнений относится курсовое применение статинов для снижения уровня холестерина. Доктора советуют исключить стрессы, отказаться от алкоголя, курения.

Заключение

Гиперхолестеринемия у детей и взрослых требует своевременной диагностики, так как способна вызвать ишемическую болезнь сердца. ИБС на фоне атеросклероза опасна инвалидностью и смертью. Своевременное обращение больных с симптомами гиперлипидемии в поликлинику и выполнение всех рекомендаций доктора позволяет вовремя поставить диагноз, предупредить тяжелые последствия, продлить жизнь.

Болезнь Ниманна — Пика

Болезнь Ниманна-Пика (сфингомиелиноз) — группа заболеваний, вызванных генетическими мутациями, влияющими на липидный обмен. Выделяют 3 разновидности:

  • Тип A — острая форма заболевания у новорожденных.
  • Тип B — умеренная форма. Она реже встречается, носит хронический характер, и ей не присущи неврологические проявления.
  • Тип C — биохимически и генетически отдельная форма заболевания.

Каждый тип болезни Ниманна-Пика поражает различные органы. В зависимости от вида заболевания может развиваться или отсутствовать поражение нервной системы и дыхательного аппарата. Разные типы этого заболевания характеризуется различной симптоматикой.
nim_pik1
Болезнь Ниманна-Пика типа A — инвалидизирующее нейродегенеративное детское заболевание, характеризующееся задержкой в развитии, увеличением печени и деградацией нервной системы. Оно приводит к смерти в возрасте примерно до 3 лет. Напротив, пациенты с типом B характеризуются увеличенной печенью, но отсутствует повреждение нервной системы, и они часто доживают до взрослого возраста.

Тип C значительно отличается от двух других типов заболевания по биохимической и генетической природе. Люди с этим типом болезни не могут метаболизировать холестерин и другие липиды надлежащим образом. В результате избыточное количество холестерина накапливается в печени и селезенке. Подавляющее большинство пациентов с этим типом заболевания умирают в возрасте 20 лет, при этом многие умирают до 10 лет. При более позднем проявлении симптомов отдельные пациенты могут доживать до 40 лет.

Болезнь Ниманна Пика типа A и B встречается во многих этнических группах, но евреи-ашкенази характеризуются повышенной частотой этого заболевания. У этой генетической группы частота болезни составляет 1 на 40000. При этом один из ста человек является пассивным носителем гена, ответственного за развитие этого заболевания. Сфингомиелиноз типа A и B у других этнических групп встречается примерно в 1 случае на 250000. Тип A встречается наиболее часто, 85% смертельных исходов от болезни Ниманна — Пика связано именно с этой разновидностью заболевания. Тип C в Западной Европе характеризуется 1 случаем заболевания на 150000 населения.

Причины развития заболевания

Все формы сфингомиелиноза являются наследственными аутосомными рецессивными заболеваниями. Для проявления заболевания требуется присутствие наследственной генетической мутации в одном из генов, ответственных за развитие болезни. Риски развития заболевания равновелики у мужчин и женщин.

Сфингомиелиноз типа C является смертельно опасным заболеванием, обусловленным сбоем в хранении жиров. При этом происходит накопление холестерина в печени, селезенке и центральной нервной системе. Мутации в двух независимых генах приводят к клиническим проявлениям этого заболевания.

Какие могут быть симптомы

Симптомы болезни Ниманна Пика могут значительно варьировать. Диагностика осложняется тем, что и совершенно другие заболевания могут приводить к исходной симптоматике. Ранние стадии заболевания характеризуется проявлением отдельных симптомов, а не всего спектра.

Развитие симптомов сфингомиелиноза типа A начинается в первые месяцы жизни. Среди симптомов присутствуют:

  • распухание области живота в течение 3–6 месяцев;
  • на глазном дне не появляются красные пятна;
  • отсутствие аппетита;
  • потеря базовых моторных навыков, усиливающаяся со временем.

Болезнь Ниманна Пика типа B характеризуется более мягкой симптоматикой. Симптомы развиваются в позднем детстве или подростковом периоде.

Увеличение размеров живота может отмечаться у детей младшего возраста. Мозг и нервная система практически не вовлечены в патогенные процессы. У некоторых пациентов могут наблюдаться рецидивирующие инфекции.

Болезнь Ниманна Пика типа C обычно поражает детей школьного возраста. Однако это заболевание может развиться как у грудничков, так и у взрослых людей. Симптомы могут включать:

  • уменьшение подвижности конечностей;
  • увеличение селезенки;
  • увеличение печени;
  • желтуха при рождении или вскоре после рождения;
  • проблемы с обучаемостью и интеллектуальная деградация;
  • эпилептические припадки;
  • нарушение речи;
  • внезапная потеря тонуса мышц, которая может приводить к падению;
  • тремор пальцев рук;
  • проблемы с поднятием или опусканием глаз;
  • неустойчивая походка, проблемы при ходьбе.

Симптомы сфингомиелиноза типа D, упомянутого выше, сходны с таковыми для типа C.

Методы диагностики

При диагностике сфингомиелиноза типа A и B обычно производится клинический диагноз. Для облегчения постановки диагноза используется анализ активности сфингомиелиназы в крови. При том, что этот вид анализа эффективно определяет индивидуумов с двумя мутировавшими генами, он не очень надежен для установления случаев, когда мутировал лишь один ген.

diagn_np_hol

Болезнь Ниманна Пика типа C диагностируются посредством биопсии кожи. В лабораторных условиях выращиваются клетки кожи (фибробласты) и анализируется их способность транспортировать и запасать холестерин. Способность клеток транспортировать холестерин оценивается на основании конвертации одной формы холестерина в другую. Темпы накопления холестерина оцениваются при помощи красящего компонента, флюоресцирующего при ультрафиолетовом освещении. Требуется проведение обоих этих тестов, так как по отдельности они ненадежны. По причине неверной диагностики сфингомиелиноз типа C зачастую путают с синдромом дефицита внимания, нарушениями обучаемости и замедленным развитием.

К дополнительным тестам, используемым при болезни Ниманна — Пика, относятся:

  • аспирация костного мозга;
  • биопсия печени (используется редко);
  • анализ глазного дна при помощи щелевой лампы.

Лечение и реабилитация

Обычно требуется привлечение диетолога, физиотерапевта, профпатолога (корректировка моторных навыков, баланс при ходьбе), невролога (лечение эпилептических припадков и оценка неврологического состояния), логопеда, пульмонолога, генетика, гастроэнтеролога, психолога, социального работника и сиделки.

miglustat_hol

В настоящий момент отсутствует эффективное лечение сфингомиелиноза типа A. Есть определенные положительные результаты в лечении пациентов с типом B при помощи трансплантации костного мозга. Продолжаются исследования возможных методов лечения, включая генную терапию и заместительную ферментную терапию. Для лечения болезни Ниманна — Пика типа D лекарств не существует на текущий момент. Препарат под названием миглустат используется для лечения нарушений в нервной системе при типе C.

Больным всеми типами этого заболевания рекомендовано здоровое питание с низким уровнем холестерина. Однако исследования не подтверждают, что такие меры помогут в борьбе с осложнениями или изменят метаболизм холестерина клетками. Однако ряд медицинских препаратов облегчает течение заболевания, например, эпилептические припадки и внезапную потерю мышечного тонуса.

Все виды болезни Ниманна — Пика требуют постоянного ухода и медицинского наблюдения. Продолжительность жизни и ее качество напрямую зависит от типа заболевания и качества предоставляемого медицинского обслуживания.

Сфингомиелиноз типа A относится к крайне тяжелым заболеваниям, обычно он приводит к смерти в возрасте до 2–3 лет. Пациенты с типом B могут доживать до подросткового возраста или взрослого состояния. Тип C при появлении первых признаков до одного года может приводить к смерти до достижения школьного возраста. Те пациенты, у которых признаки проявляются после наступления школьного возраста, могут доживать до завершения подросткового периода, а некоторые живут до 20 лет и более.

Возможные осложнения

  • слепота;
  • повреждение мозга, сопровождаемое умственной отсталостью и запоздалым развитием двигательных навыков;
  • глухота.

В каких случаях следует обращаться к врачам

К врачам следует обращаться при намерении завести ребенка, и при наличии в семейном анамнезе болезни Ниманна — Пика. Также рекомендуется генетическая консультация и генетический скрининг.

К специалистам следует обращаться при наличии у ребенка симптомов сфингомиелиноза, например:

  • проблемы с развитием;
  • плохой аппетит;
  • малый прирост массы тела.

Меры предосторожности при заболевании

Все типы болезни Ниманна — Пика носят аутосомный рецессивный характер. В результате оба родителя могут являться носителями аномального гена, а внешние признаки заболевания будут отсутствовать. Если оба родителя являются носителями такого гена, то риск рождения ребенка, больного этим заболеванием, составляет 25%. При этом риск того, что ребенок будет пассивным носителем этого гена, составляет 50%.

Для болезни Ниманна — Пика типа A и B ген, ответственный за развитие заболевания, был изолирован и основательно изучен. Это позволяет проводить тестирование ДНК и постановку дородового диагноза. Начиная с начала 1990-х активно ведутся исследования способов лечения этого заболевания. Текущие разработки фокусируются на трансплантации костного мозга, ферментозаместительной терапии и генной терапии. Все эти виды терапии в лабораторных условиях показали определенную эффективность против сфингомиелиноза типа B. К сожалению, эти потенциальные виды терапии оказались неэффективны против болезни Ниманна — Пика типа A.

Обратите внимание, что вся информация размещенная на сайте носит справочной характер и не предназначена для самостоятельной диагностики и лечения заболеваний! Копирование материалов разрешено только с указанием активной ссылки на первоисточник.