Для гемофилии характерно

Содержание статьи

Статины для снижения холестерина при сахарном диабете

Многие годы безуспешно боретесь с ХОЛЕСТЕРИНОМ?

Глава Института: «Вы будете поражены, насколько просто можно снизить холестерин просто принимая каждый день...

Читать далее »

 

Статины и сахарный диабет — вред или польза? Эта проблема все еще вызывает споры среди врачей и ученых. Использование статинов в качестве средства предупреждения сердечно-сосудистых заболеваний у пациентов с сахарным диабетом способствует увеличению продолжительности жизни у больных. Однако при клинических испытаниях препаратов этой группы было выявлено, что их длительное применение приводит к увеличению содержания глюкозы в крови и росту количества больных с признаками диабета.

загрузка...

Применение статинов при диабете

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для снижения холестерина наши читатели успешно используют Aterol. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Тем не менее польза от применения статинов превышает риск нежелательных последствий от приема данных препаратов. Для больных сахарным диабетом характерно повышение количества липидов в крови, поэтому эти пациенты составляют группу риска заболеваний сердца и сосудов. В клинической практике назначение статинов при диабете 2 типа является основным принципом терапии.

Рост уровня холестерина при сахарном диабете

Холестерин в организме необходим и выполняет следующие функции:

  • построение клеточных стенок;
  • производство витамина Д;
  • синтез половых гормонов;
  • Функции холестеринаобразование оболочек нервных волокон;
  • выработка желчных кислот.

Большая часть этого вещества вырабатывается самим организмом, лишь 20% поступает из продуктов питания. Но холестерин должен присутствовать в организме человека в определенных количествах.

Избыток приводит к тому, что лишний холестерин накапливается на стенках сосудов, формируя бляшки. Это приводит к развитию атеросклероза, сужению просвета сосудистого русла и нарушению скорости кровотока. Подобные изменения часто становятся причиной инсультов и инфарктов.

У больных сахарным диабетом кровь перенасыщена глюкозой и свободными радикалами. Подобное сочетание негативно сказывается на состоянии сосудов: они становятся хрупкими, а стенки приобретают слоистую структуру. В образовавшиеся микротрещины оседает холестерин, который со временем накапливается. Поэтому диабетикам важно постоянно контролировать уровень липидов в крови, чтобы уменьшить риск сердечно-сосудистых осложнений. В этом случае предпочтение отдается статинам. Особенно эффективны они при диабете второго типа.

Сахарный диабет 2 типа

Действие статинов

Статины — это группа препаратов, понижающих уровень холестерина в крови. Они тормозят работу определенного фермента, который отвечает за производство холестерина клетками печени.

При этом его синтез в организме значительно замедляется. В результате срабатывает механизм компенсации: холестериновые рецепторы становятся более чувствительными и активно связывают имеющиеся липиды, что приводит к еще большему понижению его уровня.

Статинам свойственно следующее действие на организм:

  1. Механизм действия статиновСнимают воспаление сосудов.
  2. Улучшают метаболизм.
  3. Разжижают кровь, улучшая кровоток и препятствуя образованию липидных отложений.
  4. В некоторой степени предупреждают отрыв бляшек и попадание их в сосудистое русло.
  5. Снижают всасывание холестерина из продуктов.
  6. Расслабляют и незначительно расширяют сосуды за счет стимуляции выработки окиси азота.

Существует группа пациентов, которым в обязательном порядке назначаются данные препараты. К ним относятся больные, перенесшие инфаркт или инсульт, а также имеющие другие сердечно-сосудистые заболевания. Обязательно прописываются статины пациентам с сахарным диабетом. Для остальных групп больных при назначении гиполипидемических препаратов следует соотносить пользу и вред от их применения.

Назначение гиполипидемических препаратов диабетикам

Классификация статиновПольза от применения гиполипидемических препаратов очевидна и состоит в снижении риска развития осложнений со стороны сердца и сосудов. По эффективности отдельные статины различаются между собой. Опыт применения показывает, что уровень снижения липидов зависит от 2 факторов:

  • типа применяемого гиполипидемического препарата;
  • количественной дозировки лекарственного средства.

Какие статины более популярны? Явным лидером по использованию является Розувастатин, несколько отстают от него Аторвастатин и Симвастатин. Наиболее эффективными и с наименьшим количеством побочных эффектов считаются статины последнего поколения — Аторвастатин (препараты Аторис, Липримар, Тулип, Торвакард) и Розувастатин (средства Крестор, Розукард, Акорта, Мертенил).

Препараты при диабете 2 типа

Эта форма заболевания характеризуется высокой степенью риска развития ишемии сердца. Статины при сахарном диабете 2 типа лучше принимать даже в том случае, если болезнь сердца не диагностирована, или уровень холестерина укладывается в допустимые нормы. Это способствует увеличению продолжительности жизни.

Наблюдения показывают, что доза препаратов, которая эффективно помогает при лечении диабета 1 типа, для больных с диабетом 2 типа мало результативна. Поэтому для лечения таких больных применяются максимально допустимые дозы препаратов. Стоит учитывать, что диабет 2 типа трудно поддается лечению, и для достижения нужного эффекта пить лекарственные средства следует продолжительное время.

Анна Ивановна Жукова

  • Назначение препарата Пробукол
  • Прием фибратов
  • Препарат Омакор
  • Препарат Лескол Форте
  • Карта сайта
  • Анализаторы крови
  • Анализы
  • Атеросклероз
  • Лекарства
  • Лечение
  • Народные методы
  • Питание
  • Статины и сахарный диабет — вред или польза? Эта проблема все еще вызывает споры среди врачей и ученых. Использование статинов в качестве средства предупреждения сердечно-сосудистых заболеваний у пациентов с сахарным диабетом способствует увеличению продолжительности жизни у больных. Однако при клинических испытаниях препаратов этой группы было выявлено, что их длительное применение приводит к увеличению содержания глюкозы в крови и росту количества больных с признаками диабета.

    Применение статинов при диабете

    Тем не менее польза от применения статинов превышает риск нежелательных последствий от приема данных препаратов. Для больных сахарным диабетом характерно повышение количества липидов в крови, поэтому эти пациенты составляют группу риска заболеваний сердца и сосудов. В клинической практике назначение статинов при диабете 2 типа является основным принципом терапии.

    Рост уровня холестерина при сахарном диабете

    Холестерин в организме необходим и выполняет следующие функции:

    • построение клеточных стенок;
    • производство витамина Д;
    • синтез половых гормонов;
    • Функции холестеринаобразование оболочек нервных волокон;
    • выработка желчных кислот.

    Большая часть этого вещества вырабатывается самим организмом, лишь 20% поступает из продуктов питания. Но холестерин должен присутствовать в организме человека в определенных количествах.

    Избыток приводит к тому, что лишний холестерин накапливается на стенках сосудов, формируя бляшки. Это приводит к развитию атеросклероза, сужению просвета сосудистого русла и нарушению скорости кровотока. Подобные изменения часто становятся причиной инсультов и инфарктов.

    У больных сахарным диабетом кровь перенасыщена глюкозой и свободными радикалами. Подобное сочетание негативно сказывается на состоянии сосудов: они становятся хрупкими, а стенки приобретают слоистую структуру. В образовавшиеся микротрещины оседает холестерин, который со временем накапливается. Поэтому диабетикам важно постоянно контролировать уровень липидов в крови, чтобы уменьшить риск сердечно-сосудистых осложнений. В этом случае предпочтение отдается статинам. Особенно эффективны они при диабете второго типа.

    Сахарный диабет 2 типа

    Действие статинов

    Статины — это группа препаратов, понижающих уровень холестерина в крови. Они тормозят работу определенного фермента, который отвечает за производство холестерина клетками печени.

    При этом его синтез в организме значительно замедляется. В результате срабатывает механизм компенсации: холестериновые рецепторы становятся более чувствительными и активно связывают имеющиеся липиды, что приводит к еще большему понижению его уровня.

    Статинам свойственно следующее действие на организм:

    1. Механизм действия статиновСнимают воспаление сосудов.
    2. Улучшают метаболизм.
    3. Разжижают кровь, улучшая кровоток и препятствуя образованию липидных отложений.
    4. В некоторой степени предупреждают отрыв бляшек и попадание их в сосудистое русло.
    5. Снижают всасывание холестерина из продуктов.
    6. Расслабляют и незначительно расширяют сосуды за счет стимуляции выработки окиси азота.

    Существует группа пациентов, которым в обязательном порядке назначаются данные препараты. К ним относятся больные, перенесшие инфаркт или инсульт, а также имеющие другие сердечно-сосудистые заболевания. Обязательно прописываются статины пациентам с сахарным диабетом. Для остальных групп больных при назначении гиполипидемических препаратов следует соотносить пользу и вред от их применения.

    Назначение гиполипидемических препаратов диабетикам

    Классификация статиновПольза от применения гиполипидемических препаратов очевидна и состоит в снижении риска развития осложнений со стороны сердца и сосудов. По эффективности отдельные статины различаются между собой. Опыт применения показывает, что уровень снижения липидов зависит от 2 факторов:

    • типа применяемого гиполипидемического препарата;
    • количественной дозировки лекарственного средства.

    Какие статины более популярны? Явным лидером по использованию является Розувастатин, несколько отстают от него Аторвастатин и Симвастатин. Наиболее эффективными и с наименьшим количеством побочных эффектов считаются статины последнего поколения — Аторвастатин (препараты Аторис, Липримар, Тулип, Торвакард) и Розувастатин (средства Крестор, Розукард, Акорта, Мертенил).

    Препараты при диабете 2 типа

    Эта форма заболевания характеризуется высокой степенью риска развития ишемии сердца. Статины при сахарном диабете 2 типа лучше принимать даже в том случае, если болезнь сердца не диагностирована, или уровень холестерина укладывается в допустимые нормы. Это способствует увеличению продолжительности жизни.

    Наблюдения показывают, что доза препаратов, которая эффективно помогает при лечении диабета 1 типа, для больных с диабетом 2 типа мало результативна. Поэтому для лечения таких больных применяются максимально допустимые дозы препаратов. Стоит учитывать, что диабет 2 типа трудно поддается лечению, и для достижения нужного эффекта пить лекарственные средства следует продолжительное время.

    Причины и лечение гемофилии

    Гемофилия – это опасное генетическое заболевание, при котором изменяется определенный ген в Х-хромосоме, что влечет за собой нарушение процесса коагуляции крови. Человек с таким диагнозом подвержен повышенной кровоточивости, а также развитию полномасштабного кровотечения даже при незначительных повреждениях. Носителем гена являются женщины, но болеют гемофилией исключительно мужчины. Почему возникает данное заболевание и как оно лечится, рассмотрим далее.

    Типы болезни

    Учитывая патогенез гемофилии, патология может быть трех типов:

    Тип «А» — характеризуется отсутствием антигемофильного глобулина, который выступает восьмым фактором свертываемости крови. Этот тип является самым распространенным в мире. Имеет осложненную форму.

    Ингибиторная форма гемофилии развивается по причине блокирования прокоагулянтной активности, в результате чего процесс свертываемости крови происходит крайне медленно.

    Тип «В» — отличается нехваткой девятого фактора свертываемости, без нужного количества которого происходит нарушение в формировании вторичной коагуляционной пробки.

    Тип «С» — самый редкий тип гемофилии, сопровождающийся нехваткой 11 фактора свертываемости крови.

    Важно отметить, что внешние клинические проявления всех типов гемофилии могут быть одинаковыми, но лечение отличается кардинальным образом. Поэтому для постановки точного диагноза учитывают малейшие подробности, которые могут повлиять на дальнейшее течение недуга.

  • Задайте свой вопрос врачу клинической лабораторной диагностики

    Анна Поняева. Закончила нижегородскую медицинскую академию (2007-2014) и Ординатуру по клинико-лабораторной диагностике (2014-2016).Задать вопрос>>

    Наследственность

    Гемофилия развивается под воздействием мутаций генов, что в конечном итоге приводит к нарушению процессов свертываемости крови. Никакие внешние факторы не способны повлиять на данный процесс, а также нет возможности его корректировки на протяжении всей жизни. Особенность патологии в том, что ген гемофилии передается по наследству только женщиной. Мужской организм восприимчив к данному гену, поэтому с легкостью наследует его в том виде, в котором он был в материнской клетке.

    НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

    Для снижения холестерина наши читатели успешно используют Aterol. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
    Подробнее здесь…

    Таким образом, сама женщина является носителем, но не болеет, в то время как мужчина подвержен данному заболеванию, но не способен его передавать потомкам.

    Причины

    Выделяют две взаимосвязанные и взаимозависимые причины развития гемофилии:

    1. Унаследование дефектного гена, который влияет на выработку факторов свертываемости крови – при внутриутробном развитии и закладке первичных данных о будущем организме влияние дефектного гена является предопределяющим.
    2. Острая нехватка определенных факторов свертываемости крови, что влечет за собой пролонгированное формирование кровяного сгустка при малейших повреждениях целостности сосуда.

    Никакие внешние причины не способны оказывать влияние на развитие и прогрессирование гемофилии.

    Симптомы

    Клинические проявления гемофилии заметны сразу же после рождения ребенка. Первым, на что обращают внимание врачи, это длительная кровоточивость из пупочной ранки, которая может, как самостоятельно развиваться при малейшем повреждении, так и самостоятельно прекращаться.

    Для детей первого года жизни гемофилия является опасной, так как даже незначительные ушибы могут провоцировать появление обширных гематом, а естественный процесс прорезывания зубов осложнен постоянной кровоточивостью десен.

    Все симптомы заболевания объединены в одно название – геморрагический синдром, для которого характерны такие проявления, как:

    1. Подкожные гематомы – развиваются по причине ушиба или длительного сдавливания участка тела.
    2. Гематомы внутренних органов – появляются при падении, неловких движениях или ударах брюшной полости и спины. Более опасны, так как имеют тенденцию к увеличению размеров, что мешает полноценной работе внутренних органов.
    3. Внутричерепные гематомы – провоцируют развитие необратимых процессов, в том числе развития паралича, проблем с речью и коматозного состояния.
    4. Кровоточивость слизистых оболочек – развивается по причине незначительных травм, нарушающих целостность мелких сосудов и капилляров.
    5. Гемартроз – патологическое состояние, при котором возникают кровоизлияния в полость сустава, провоцируя воспалительный процесс.

    Важной особенностью гемофилии является то, что кровотечение не соответствует тяжести полученных травм. Кровотечение может развиваться самостоятельно даже без предпосылок, при этом периодически то останавливаться, то возобновляться.

    Наличие симптоматики напрямую связано со степенью тяжести заболевания.

    К примеру, латентная форма гемофилии может практически не проявляться, а при тяжелой форме не исключены кровоизлияния в жизненно важных органах, что крайне опасно.

    Диагностика

    Постановка диагноза базируется на «трех китах»:

    • сбор генеалогического анамнеза, дабы проследить, как болезнь передавалась по наследству;
    • оценка внешних клинических проявлений;
    • данные лабораторных исследований крови.

    Анализы крови

    Исследование крови помогает оценить процесс коагуляции, а также выявить зависимость заболевания от мутации гена. Потребуется пройти ряд исследований, которые будут наиболее информативными и помогут дифференцировать гемофилию:

    Тест генерации тромбина – метод помогает дифференцировать тип гемофилии. Для этого потребуется ввести исследуемую кровь в две пробирки. В одной будет плазма, осажденная сульфатом бария, а в другой плазма здорового человека, постоявшая 1-2 дня без внешних вмешательств. Далее исследуют АЧТВ. Если данный показателем приходит в норму там, где находится кровь здорового человека, значит гемофилии присваивают тип В, а если там, где имеется плазма, осажденная сульфатом бария, то тип А.

    Тромбоэластография – методика помогает оценить работоспособность системы гемостаза в целом, путем определения вязкости и эластичности кровяного сгустка.

    Этот способ является одним из более точных и быстрых, поэтому внесен в перечень исследований гемофилии.

    Анализ показателя D-димера – этот фактор является маркером активации гемокоагуляционной системы, с помощью которой можно определить, на каком именно отрезке времени происходит сбой в активации факторов свертываемости крови. По сути D-димер является фрагментом фибриногена, поэтому с его помощью можно отследить процесс его расщепления при ненадобности и формирование кровяного сгустка в момент активации факторов свертываемости.

    АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время показывает эффективность внутренней ветки свертываемости крови. Максимальная информативность данного анализа отмечается в том случае, когда полученные данные сочетаются с данными анализа ПТВ.

    ПТВ – протромбиновое время показывает, насколько быстро активизируются факторы свертываемости крови, образуя кровяной сгусток. Этот анализ является одним из самых простых, но в то же время самым информативным в диагностике гемофилии.

    В том случае, когда анамнез родителей содержит гемофилию, или у кровных родственников данное заболевание проявлялось, есть необходимость обследования плода на этапе внутриутробного развития. Это поможет не только выявить возможные опасности для здоровья ребенка, но и максимально предотвратить их влияние на формирование организма. Самыми популярными из них являются:

    1. Исследование пуповинной крови на активность факторов свертываемости —  с помощью ультратонкой иглы делается прокол с дальнейшим забором крови из пуповины, что не угрожает жизни матери и ребенка.
    2. Исследование на уровне молекул ДНК, что помогает определить наличие полиморфизма. В качестве исследуемого материала берется амниотическая жидкость плода после 15 недели беременности.

    Книжка больного гемофилией

    При наличии диагноза «гемофилия» пациенту выдается специальная книжка, куда вносятся следующие данные:

    1. ФИО и дата рождения, а также способ родоразрешения.
    2. Группа крови и резус фактор.
    3. Форма гемофилии, степень тяжести и наличие клинических проявлений.
    4. Лечебно-профилактические мероприятия, которые назначались пациенту и их эффективность.
    5. Периоды обострения генетического заболевания, а также рекомендации по нормализации общего состояния здоровья.

    Данный документ нужен для того, чтобы в критической ситуации суметь правильно помочь человеку, страдающему гемофилией.

    Зная тип и форму болезни, лечение будет максимально эффективным, так как время на исследование крови сократится в разы.

    В карту вносят данные на протяжении всей жизни человека, что в свою очередь помогает проследить динамику прогрессирования болезни,  или ухудшение состояния. Для больного подобная карта является жизненно необходимым документом. Отсутствие книжки больного гемофилией свидетельствует о безответственном подходе к собственному здоровью, а также отсутствии профилактических мероприятий, направленных на улучшение общего состояния больного.

    Лечение

    Исправить “поломку” гена невозможно даже с помощью современных методик терапии. Этот дефект не поддается коррекции, а основное направление лечения заключается в облегчении состояния пациента, путем искусственного введения недостающего фактора свертываемости, что в процессе коагуляции позволит получать адекватные и не угрожающие жизни результаты.

    Симптоматическое лечение направлено на ликвидацию последствий прогрессирующего заболевания, что доставляет немало хлопот. Гемофилия в России с каждым годом встречается все чаще, поэтому создаются специальные сообщества и школы для людей с подобным диагнозом.

    Их главная задача заключается в том, чтобы донести пациенту, что он является полноправным членом общества, а также научить методам самостоятельного оказания помощи в критических ситуациях.

    Медикаментозные препараты

    Медикаментозная терапия при наличии гемофилии может быть двух типов:

    1. Заместительная – предполагает введение недостающих факторов свертываемости крови на постоянной основе, что в конечном итоге помогает снизить проявление заболевания.
    2. Симптоматическая – назначается для ликвидации негативных последствий гемофилии, которые могут развиваться по причине плохой свертываемости крови.

    Заместительная терапия подбирается в индивидуальном порядке, учитывая тип гемофилии.

    Лекарства при гемофилии подбираются в индивидуальном порядке.

    При гемофилии типа А заместительными препаратами могут выступать такие лекарства, как:

    При гемофилии типа В, когда отмечается нехватка девятого фактора свертываемости крови, могут назначаться такие препараты заместительной терапии, как:

    Заместительная терапия является ключевой, однако ее эффективность достигается исключительно в комплексе с симптоматической, так как гемофилия не может протекать без видимых последствий для организма.

    Самым опасным для больного человека является развитие кровотечения и последующего геморрагического синдрома, угрожающего жизни. Купировать его помогают такие медикаменты, как:

    Помощь и действия при кровотечениях

    Если учитывать локализацию развития кровотечений, то они бывают внутренними и наружными. В первом случае опасность для человека, больного гемофилией, максимальна. Отсутствие высококвалифицированной помощи может стоить человеку жизни.

    Поэтому, если у человека отмечается рвота с примесями крови, моча или кал черного цвета, требуется немедленная госпитализация.

    Наружные кровотечения, которые видны визуально, могут быть следствием не только травм, но и самопроизвольного разрушения стенок сосудов. Подкожное кровоизлияние (гематома) требует прикладывание холода, под воздействием которого капилляры сужаются. Далее можно нанести крем или мазь, которая способствует быстрому восстановлению целостности капилляров и рассасыванию гематом (Гепариновая мазь, Спасатель).

    Если наружное кровотечение сопровождается сильной пульсацией, накладывают жгут, к которому крепят бумагу с точным временем наложения. Незначительные, но продолжительные кровотечения, не связанные с травмой, могут купироваться с помощью прикладывания гемостатической губки, тромбина или раствора желатина. Важная задача при этом — не допустить больших потерь крови и внесения инфекции во внутрь.

    Симптоматическое лечение

    Если у больного сильно увеличивается и приобретает синюшный оттенок сустав, значит речь идет о внутрисуставном кровотечении. В домашних условиях облегчить боль можно только при обездвиживании конечности и прикладывания холода.

    Дальнейшая терапия предполагает аспирацию крови из сустава и введение глюкокортикостероидов для нейтрализации воспалительного процесса.

    Наличие капсульных гематом, которые не могут самостоятельно рассосаться, требует хирургического вмешательства. Их удаляют, после чего к больному месту прикладывают ранозаживляющие компрессы и холод.

    Обширное кровотечение в суставы требует комплексного лечения с использованием физиотерапевтических процедур, полного покоя и холода.

    Носовые кровотечения также требуют прикладывание холода и запрокидывание головы назад. При сильных головных болях могут использоваться болеутоляющие препараты, однако стоит избегать Аспирина и любых лекарств, в состав которых он входит, иначе кровотечение может увеличиться.

    Образ жизни и советы

    Больные должны всегда при себе иметь гемостатические средства и медикаменты, которые бы могли использоваться для первой помощи. Собрать индивидуальную аптечку поможет специалист, ознакомленный с историей болезни.

    Стоит постоянно беречь свой организм, исключив травмоопасные виды спорта и род деятельности. Нельзя заниматься хоккеем, боксом, футболом, баскетболом, а вот плавание в разумных пределах разрешено. С помощью воды нагрузка на тело уменьшается, но при этом она есть.

    Категорически запрещено принимать медикаменты, разжижающие кровь. К ним относят: Аспирин, Индометацин, Ибупрофен.

    Диета

    Питание больного должно быть максимально сбалансированным и насыщенным витаминами и минералами.

    Самыми ценными продуктами для пациента являются:

    • бобовые;
    • красная рыба и икра;
    • субпродукты, особенно печень и сердце;
    • нежирные сорта мяса;
    • помидоры, огурцы, шпинат, чеснок, лук;
    • гречневая крупа;
    • мед.

    Не рекомендуется употреблять следующие продукты:

    • полуфабрикаты и мясо, жаренное на растительном и животном жиру;
    • слишком соленые блюда, копченья, маринады;
    • алкогольные и сладкие газированные напитки;
    • любые консервы.

    Меню должно состоять из полезных и здоровых блюд, восполняющих дефицит всех полезных веществ в организме.

    Упражнения для больных гемофилией

    ЛФК помогает вернуть тонус мышцам, нормализовать кровоток, а также увеличить прочность суставов. Однако, физкультурой можно заниматься только после разрешения врача. Все упражнения должны быть максимально легкими и простыми, не содержать высоких нагрузок, предполагающих травмы. Идеальными упражнениями считаются:

    • ходьба на месте;
    • активная работа руками;
    • поднятие конечностей из положения лежа на спине;
    • разминка шеи и суставов.

    Прогноз

    Гемофилия у женщин имеет менее благоприятный прогноз, но учитывая что данная патология встречается преимущественно у мужчин, то при комплексном подходе все же можно рассчитывать на хороший результат. Жизнь пациентов несколько усложнена, но в целом она мало отличается от здоровых людей.

    Прогноз зависит от степени тяжести заболевания, типа, а также условий, в которых человек находится.

    Осложнения и последствия

    Самым опасным осложнением и последствием гемофилии является инвалидностьи летальный исход. Первое происходит по причине несостоятельности суставов, которые изнашиваются при постоянных кровоизлияниях. Летальный исход чаще всего развивается по причине инфаркта или инсульта сосудов головного мозга. Дабы избежать этого, заместительная терапия должна осуществляться ежедневно.

    Документальный фильм про болезнь

    В каких клиниках занимаются лечением?

    Гемофилия в России может наблюдаться в таких специализированных клиниках, как:

    • Лечебно-реабилитационный центр Минздрава РФ;
    • Центр имени Н.И.Пирогова;
    • ПАТЕРО КЛИНИК;
    • Клинический госпиталь имени Н.Н.Бурденко;
    • Онкологический центр имени Блохина.

    Таким образом, гемофилия требует постоянного самоконтроля и периодического обследования.

    При первых признаках наличия недуга требуется диагностика крови. Поскольку этиология недуга кроется в генетике, то вылечить его полностью невозможно. Но с помощью грамотно подобранной заместительной и симптоматической терапии, человек имеет все шансы на полноценную жизнь.

    Гемофилия: причины, проявления, типы, схемы передачи, диагностика, лечение

    Гемофилия — генетическое, приобретенное по наследству заболевание, которое характеризуется изменением одного гена в Х-хромосоме. Проявлением этого недуга является излишняя кровоточивость и замедленная сворачиваемость крови, так называемая коагуляция.

    Этим заболеванием страдают только представители мужского пола. Гемофилия у мужчин появляется в результате наследования болезни от матери. Это значит, что передача заболевания происходит по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Женщинам при этом недуге отведена роль носителей, или кондукторов. Однако известны редкие случаи, когда заболевали гемофилией и женщины. Это возможно, когда у отца имеется заболевание, а мать является носителем гена гемофилии — дочь таких родителей может родиться с подобным генетическим расстройством.

    Признаки и причины гемофилии

    Одним из заблуждений является утверждение, что человек, страдающий этим генным заболеванием, может умереть от потери крови при любой царапине или порезе. Это не совсем так. Действительно, одним из главных признаков заболевания считают повышенную обильную кровоточивость, но возникает она довольно часто даже в отсутствие травм.

    Основными признаками заболевания считаются:

    1. Излишняя кровоточивость, возникающая периодически с различной локализацией: потеря крови при травмах, при удалении зубов, при медицинских вмешательствах, связанных с проведением хирургических операций.
    2. Носовое или десневое кровотечения, которые очень сложно остановить обычными методами. Возможно возникновение самопроизвольного, случайно возникшего кровотечения.
    3. В результате получения легкой, не опасной травмы образуется крупная гематома.
    4. Появление гемартрозов — внутрисуставных кровотечений, являющихся следствием повреждения тканей суставов. Такому явлению обычно сопутствуют острые болевые ощущения, отечность, нарушение двигательной функции сустава. Вторичные гемартрозы могут вести к деформированию сустава и устойчивому нарушению его подвижности.
    5. Проблемы с пищеварением часто сопровождают недуг.
    6. Присутствие крови в моче и кале — опасные симптомы гемофилии. У людей, страдающих этим генетическим заболеванием, достаточно часто встречаются заболевания почек.
    7. Возможно появление таких смертельно опасных признаков как кровоизлияния в головной или спинной мозг.

    Признаки гемофилии у детей

    У новорожденных недуг выражается в виде так называемых кефалогематомах — гематом большой площади в области головы, также возможно возникновение кровотечения из перерезанной пуповины.

    Дети уже рождаются с заболеванием, но признаки гемофилии могут отсутствовать или быть не явно выражены в первые месяцы жизни. Это происходит потому что в молоке матери находятся вещества, способные поддерживать нормальную свертываемость крови младенца.

    Причины гемофилии

    Гемофилия — недуг наследственный, и поражает, в основном, мужчин. Поскольку ген, отвечающий за гемофилию, расположен в Х-хромосоме, то женщины являются носителями и могут с большой вероятностью передавать заболевание своим сыновьям по наследству. Гемофилия наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, а так как Х-хромосома у мужчин только одна, то в случае передачи «больной» хромосомы ребенок мужского пола наследует и заболевание.

    Врачи могут диагностировать это генетическую аномалию еще до появления ребенка на свет. После рождения явным признаком станут гематомы и излишняя кровоточивость при малозначимых травмах.

    Основные причины гемофилии — наследственные факторы. В настоящий момент медицина не в силах устранить причину возникновения болезни. Пока это невозможно, потому что заболевание оказалось запрограммированным на генетическом уровне. Люди с таким тяжелым недугом должны научиться крайне бережно относиться к своему здоровью, и тщательно соблюдать меры предосторожности.

    Возможные генетические комбинации с риском гемофилии

    Здоровый отец, мать — переносчик гена

    гемофилия: Здоровый отец, мать - переносчик гена

    Отец больной гемофилией, здоровая мать

     Гемофилия: Отец больной гемофилией, здоровая мать

    Отец больной гемофилией, мать — переносчик гена

     гемофилия: Отец больной гемофилией, мать - переносчик гена

    Формы и типы гемофилии

    Гемофилия бывает трех форм, в зависимости от тяжести заболевания:

    • Легкая. Кровотечения появляются только после медицинского вмешательства, связанного с проведением хирургической операции, или в итоге полученных травм.
    • Умеренная. Клинические симптомы, характерные для гемофилии, могут появиться в раннем возрасте. Для такой формы характерно возникновение кровотечений в результате травм, появление обширных гематом.
    • Тяжелая. Признаки заболевания появляются в первые месяцы жизни ребенка во время роста зубов, в процессе активного движения ребенка при ползание, ходьбе.

    Насторожить родителей должны часто появляющиеся кровотечения дыхательных путей у ребенка. Возникновение крупных гематом при падении и малозначимых травмах также являются тревожными симптомами. Подобные гематомы обычно увеличиваются в размере, опухают, при касании такого синяка ребенок испытывает болезненные ощущения. Исчезают гематомы достаточно долго — в среднем до двух месяцев.

    Гемофилия у детей до 3 лет может проявляться в виде возникновения гемартрозов. Чаще всего при этом, страдают крупные суставы — тазобедренный, коленные, локтевые, голеностопные, плечевые, лучезапястные. Внутрисуставным кровотечениям сопутствует сильный болевой синдром, нарушения двигательных функций суставов, их отечность, увеличение температуры тела ребенка. Все эти признаки гемофилии должны привлечь внимание родителей.

    Типы гемофилии

    Кроме форм тяжести выделяют три подтипа гемофилии:

    1. Гемофилия типа «А» обусловлена генным дефектом, при котором в крови больного отсутствует нужный белок — антигемофильный глобулин, фактор VIII. Такой тип гемофилии называют классическим, и бывает он у 85 процентов всех больных.
    2. Гемофилия типа «В» вызывается недостаточной активностью IX фактора свертываемости крови, при котором происходит нарушение формирования вторичной коагуляционной пробки.
    3. Гемофилия типа «С» вызывается недостатком фактора свертываемости крови XI. Тип С считается самым редко встречающимся.

    Типы гемофилии «А», «В» и «С» имеют одинаковые симптомы, но для лечения важным является диагностика типа гемофилии, которая возможна лишь при лабораторном изучении.

    Диагностика и лечение гемофилии

    Диагностика гемофилии состоит из генеалогического анамнеза, данных лабораторных анализов и клинической картины. При диагностировании гемофилии медик должен узнать о наличии такого заболевания у близких родственников: выявляются мужчины по линии матери с похожими на гемофилию симптомами. При проведении медицинских анализов определяется время свертываемости крови, добавляется образец плазмы с отсутствующим фактором свертываемости, выявляется общее количество факторов и уровень их нехватки. На основании всех этих данных врач получает полное представление о различного рода изменениях в организме больного, связанного с заболеванием.

    Несмотря на то, что болезнь неизлечима, лечить гемофилию и контролировать состояние больного возможно. Пациенты получают инъекции недостающего фактора, отвечающего за свертываемость крови. Поэтому в зависимости от того, недостаток какого фактора в крови больного наблюдается, врач проводит лечение гемофилии:

    • При типе «А» — в кровь вводится VIII фактор.
    • При типе «В» — в кровь вводится IX фактор.

    Все факторы свертываемости производят из крови, предоставляемой донорами или из крови выращенных специально для этого животных.

    При правильной терапии, бережном отношении пациента к своему организму, длительность жизни гемофилика, не будет отличаться от продолжительности жизни человека без такой патологии.

    Видео: упражнения для больных гемофилией

    Гемофилия и прививки

    Вопреки распространенному заблуждению, прививки от самой гемофилии не существует. Многие люди путают вакцинацию против вирусной гемофильной инфекции с инъекцией от гемофилии. Болезни никоим образом не связаны и имеют совершенно разную природу.

    Что касается плановой вакцинации, то при гемофилии она является обязательным мероприятием. Всем детям должны быть сделаны необходимые прививки. При этом следует учесть, что прививки при гемофилии необходимо делать только подкожно, но не внутримышечно. Так как внутримышечные инъекции могут привести к появлению обширного кровоизлияния.

    Видео: гемофилия, как её побеждает современная медицина?

    Гемофилия у женщин и королевских особ

    Гемофилия у женщин — явление чрезвычайно редкое, и поэтому врачи имеют мало данных для возможности в полной мере охарактеризовать клиническую картину протекания заболевания у представительниц женского пола.

    С точностью можно утверждать, что заболевание проявится у женщины лишь тогда, когда девочка появляется на свет от матери-носителя гена и отца-гемофилика. У таких родителей теоретически возможно рождение, как мальчика, с заболеванием или без него, так и девочки-носителя или больной девочки.

    Известной королевской особой и кондуктором гемофилии была королева Виктория. Гемофилия у королевы Виктории, насколько известно, возникла в связи с мутацией генов в ее генотипе, так как о заболевании у ее родителей ничего не известно. Ученые допускают теоретическую вероятность, что отцом королевы Виктории мог быть не Эдуард Август, а любой иной мужчина, у которого был данный недуг. Однако исторических доказательств этому нет. Сыном Виктории Леопольдом, некоторыми ее внуками и правнуками была унаследована гемофилия. Также заболевание было и у цесаревича Алексея Романова.

    Фото: Генеалогическое древо британской королевской семьи с учетом заболеваемости гемофилией

    46486846486

    «Царская» болезнь — иногда так называютзаболевание, и,большей частью, потому что в королевских семьях были разрешены брачные отношения с ближайшими родственниками. Поэтому гемофилия среди венценосных особ была достаточно частым явлением.

    Видео: гемофилия — болезни и смерти королей («Discovery»)

    Проблема гемофилии

    Людей, страдающих этим наследственным заболеванием, в мире насчитывается более 400 тысяч человек. Это означает, что каждый 10000-ый мужчина болен гемофилией.

    Медициной созданы препараты, способные поддерживать жизнь гемофилика на качественном уровне. И больной гемофилией может получать образование, создавать семью, работать — являться полноценным членом общества.

    Это тяжелое генетическое заболевание признано самым дорогостоящим во всем мире. Дорогое лечение обусловлено высокой стоимостью медикаментов, которые изготавливаются из плазмы донорской крови. Ежегодное лечение одного гемофилика обходится приблизительно в 12 тыс. долларов.

    Одной из существенных проблем гемофилии является недостаточное обеспечение необходимыми медицинскими препаратами больных, а это может приводить к ранней инвалидности обычно молодых людей или детей.

    Существует также определенный риск для больных, получающих препараты для лечения: в виду того, что лекарство изготавливается из крови доноров и возможно инфицирование гепатитом или ВИЧ.

    Так что, проблема гемофилии весьма значительна. И в связи с этим уже разработаны и внедрены в производство синтетические препараты VIII и IX факторов, которые не несут опасности заражения инфекциями, передающимися через кровь. Правда, стоимость их также достаточно высока.

    Видео: «Тайны здоровья» — гемофилия

    Шаг 2: после оплаты задайте свой вопрос в форму ниже ↓ Шаг 3: Вы можете дополнительно отблагодарить специалиста еще одним платежом на произвольную сумму ↑

  • Обратите внимание, что вся информация размещенная на сайте носит справочной характер и не предназначена для самостоятельной диагностики и лечения заболеваний! Копирование материалов разрешено только с указанием активной ссылки на первоисточник.